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2021年6月14日のプレスで、
ダウン症の21トリソミーの3本目を人工的に作ることに成功したと大学病院からの発表がありました。
大阪大学医学部附属病院 総合周産期母子医療センターの川谷圭司 医員、北畠康司 准教授(小児科)らのグループは、ヒトiPS細胞にゲノム編集技術および染色体工学を組み合わせることで、1人のダウン症候群患者から多様で詳細な疾患モデルiPS細胞を樹立し、同症の知的障害の発症に大きな役割を果たすアストロサイトが異常増殖するメカニズムを明らかにするとともに、その原因遺伝子として21番染色体上にあるDYRK1AとPIGPの同定に成功しました。
https://bio.nikkeibp.co.jp/atcl/release/21/06/15/10900/
3本目を人工的に作ることで、それが子供の知的部分に与える影響について調べる予定だと書いています。
IPS細胞作成技術はどんどん進化しています。ゲノム編集を駆使し、今回ダウン症の21トリソミー疾患モデルを世の中に作り出すことに成功したそうです。
これにより以下のことが発見できたのが最大の成果だと伝えています。
- ダウン症では、アストロサイト前駆細胞(まだ未熟なアストロサイト)の段階で、増殖するスピードが著しく早くなる
このアストロサイト細胞は、アルツハイマー病の原因ともされており、ダウン症の成人の90%はアルツハイマー病にかかると言われています。なので、今後はこの細胞についてどのような仕組みでアストロサイト細胞が増殖するのか調べられることになると思います。